Enfermedad de Alport en niños / Alport's syndrome in children

La enfermedad de Alport es la más frecuente de las enfermedades hereditarias del riñón, que evoluciona hacia la insuficiencia renal crónica terminal (IRCT). Se llevó a cabo un estudio retrospectivo de ocho pacientes en edad pediátrica, diagnosticados y tratados en el servicio de Nefrología del Hospital Juárez de México. Todos los pacientes presentaron hematuria, tres desarrollaron hipoacusia neurosensorial. Siete de ellos estuvieron en un programa de Diálisis Peritoneal Continua Ambulatoria (DPCA); cuatro niños fueron trasplantados, tres de donador cadavérico (DC) y uno de donador vivo relacionado (DVR). Los injertos renales tienen una sobrevida actual de 35 a 70 meses con función renal estable (Cr 1.6 mg/dL). Uno de los pacientes permanece con función renal normal.

Alport's syndrome, an undiagnosed entity with different modes of inheritance and review of literature

We report here three cases of presumed Alport's Syndrome from different families presenting with mild to moderate renal failure. Two of these were teenage girls, while the third was a teenage boy. We confirmed positive family history in all cases and the mode of inheritance seemed to be Autosomal dominant, X-linked and Autosomal recessive among the three families. Sensori-neural deafness and bilateral anterior lenticonus was found in all of them. Renal biopsy was done in two cases. Histopathological changes on light microscopy were suggestive of Alport's syndrome. Electrone microscopy could not be done due to lack of facilities. Family counseling had a little impact, as apparently health family members declined to undergo screening procedures due to apprehension of having the similar disease. Hemodialysis is well-tolerated and kidney transplantation prolong renal and patient's survival. This paper highlights the fact that the condition is rather under diagnosed in our population and needs to be considered where appropriate

Síndrome de Alport: nefropatía hereditaria progresiva / Alport's syndrome: progressive hereditary nephropathy

El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una nefropatía hematúrica, progresiva, que evoluciona hacia la insuficiencia renal y se acompaña de hipoacusia bilateral de tipo neurosensorial. Se presentan tres pacientes relacionados entre sí, de 9,7 y 5 años de edad, del mismo núcleo familiar, con historia familiar de sordera, enfermedad renal y fallecimiento por uremia. Los tres pacientes tienen hematuria recurrente y proteinuria de grado variable. Todos tienen disminución de la ecogenicidad del parenquina renal con evaluación oftalmológica, inmunológica y tiroidea normales. La presencia del síndrome de Alport debe ser sospechada ante un niño o adulto joven con hematuria persistente sin causa aparente y prestar asesoramiento genético a las personas de alto riesgo

Síndrome de alport en infantes, adolescentes y adultos jóvenes

En esta revisión bibliográfica tratamos de definir este síndrome desde sus vertientes clínica, metabólica y genética, dando alguna orientación acerca de sus principios epidemiológicos. Seguidamente, revisamos su etiopatogenia y su naturaleza genética, con sus patrones hereditarios de transmisión, la naturaleza bioquímica conocida y describimos las variantes que descritas hasta el momento. A continuación, consideramos las principales manifestaciones histopatológicas, aún cuando éstas no suelen mostrar ninguna especificidad. Nos detenemos algo más en sus manifestaciones clínicas y en los principales hallazgos de laboratorio a la vez que en el curso que toma su historia natural de acuerdo a los diferentes grupos de edad...